SMA hastalığı hakkında pek çok vatandaş sorgulamalar yapıyor. Ülkemizde sıklıkla görülen bir çocuk hastalığı olan Spinal müsküler atrofi yani SMA nedir ve belirtileri neler?
Spinal müsküler atrofi ismiyle bilinen SMA hastalığı, ülkemizde sıklıkla gözüken ve erken tedaviye ihtiyaç duyan kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak bilinmektedir. Ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları oldukça önemli olurken, vatandaşlar “SMA nedir, belirtileri neler?” sorusunu sorguluyor. Peki SMA hastalığı nedir?
SMA hastalığı nedir?
SMA, sinir hücrelerini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olarak bilinmektedir. SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozmaktadır. SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları bu anlamda oldukça önemlidir.
Hastalığın nedeni merak edilmektedir. Bu hastalıkta mutasyonların %95’den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu sebeple ebeveynlerin çocuklarının bu haslık riskiyle doğmasına engel olmak için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir.
Ayrıca%95′ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır.
SMA tedavisi var mı?
Bu hastalığın belli bir tedavisi olmadığı bilinmekle beraber yalnızca hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanmaktadır. Fakat gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür farklı çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapi, diğeri ise hücresel değiştirme terapisidir.
SMA hastalığı belirtileri neler?
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermektedir ve genelde şu belirtiler görülmektedir:
-Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme,
-Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma,
-Beslenme bozuklukları,
-Cılız ağlama,
-Dilde fasikilasyon,
-Gevşek kas yapısı,
-Azalmış kol-bacak hareketleri,
-Azalmış derin tendon reflexleri,
-Kuvvetsizlik,
-Yürüyememe,
-Solunum sistemi tutulması,
Bu semptomlar; farklı hastalıklarda da görülebilmektedir. Bu sebeple kesin tanı genetik inceleme ile konulmaktadır.